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예전에 제가 조사했을 때는 1,320명 중에 1명 꼴이었습니다. 이 자료 또한 이번에 발표한 팀과 같은 팀인 연세대학교 세브란스 병원 김응권 교수팀이었지요. 그 때는 그런가부다 하고 넘어갔었는데 이번에 870명 중에 1명 꼴이라는 통계 자료가 나오니 그 간극이 좀 큰 듯 하여 기존에 제가 조사할 때 나왔던 통계치와 이번에 나온 통계치에 대해서 살펴보았습니다.


기사 내용을 보시면, 이번에 발표된 870명 중 1명이라는 통계치는 국내 안과병원을 찾은 16 가족을 대상으로 조사했고 여러 대학 안과와 통계 전문가들이 참여해서 이뤄진 조사라고 합니다. 게다가 이와 관련된 논문은 올해 안과역학지 6월호에 게재되었다고 하는군요. 그럼 같은 팀(정확하게 팀원들이 같지는 않았겠지만 말이죠.)이 내놓았던 이전 자료는 어떤 것이었을까요?


1,320명 중에 1명


찾아보니 이전에 김응권 교수팀이 발표했던 논문은 Cornea란 저널에 2007년도 10월에 실린 내용이었습니다. 보통 논문을 보시면 어디에 실렸는지를 표시하는 방법이 있습니다. 이와 같은 경우에는 Cornea 26(9): 1095-1100, 2007로 표시하곤 하지요. Cornea란 저널에 26번째 Volume(발행된 해가 첫번째 Volume이 되고 이후 해가 바뀌면 Volume은 하나씩 증가합니다.)에 9번째 저널에(26번째 Volume 즉 2007년도에 발행된 9번째 권에) 1095~1100페이지에 나온 내용이라는 뜻입니다.


아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)의 정식명칭은 제2형 과립형 각막이상증(Cranular Corneal Dystrophy Type 2)라고 부릅니다. 아벨리노라는 건 원래 이탈리아 지방명인데 1988년 이 지방에서 최초로 발견되어 세상에 알려지게 되어 아벨리노 각막이상증이라고 부르는 겁니다. 그 이전(1988년 이전)에는 구분없이 각막이상증이라고 통칭해서 불렀는데 좀 더 세밀하게 나눠지게 된 것이지요.


논문은 어느 누구에게나 공개가 되어 있긴 합니다만 해당 저널을 구매하지 않고서 그 내용 전체를 볼 수는 없습니다. 온라인 상에서 PDF로 다운받거나 프린트를 할 수도 있긴 합니다만 그것 또한 구매해야만 가능하지요. 그러나 이렇게 Summary는 항상 제공하기 때문에 논문 내용에 대해서 개괄적으로 알 수는 있습니다.

김응권 교수팀이 발표했던 예전 논문은 13 가족들을 대상으로 서로 다른 조건의 18명의 환자들이 나이에 따라 어떠한 증상이 나타나는지, 그리고 몇몇의 치료를 한 후의 증상이 어떻게 나타나는지에 대해서 조사하는 게 목적이었습니다. 즉 아벨리노 각막이상증의 발생 빈도가 어느 정도인지를 목적으로 하는 게 아니었지요.


870명 중에 1명


그리고 이번에 발표된 논문은 안과역학지 2010년 6월 Vol.17, No.3에 실려 있었습니다. 앞서 설명드린 것과 마찬가지로 안과역학지가 첫 발행된 해로부터 17년째 되는 해에 세번째 나온 것이라는 얘기지요.


이번에는 논문 제목에서도 잘 나오듯이 우리나라 인구 중에서 어느 정도로 분포 되어 있는가를 조사한 논문이었습니다. 논문의 목적 자체가 2007년도와는 다르다는 얘기지요. 아무래도 논문의 목적이 이러하다 보니 좀 더 엄밀한 기준으로 통계치를 내야할 필요가 있었을 듯 싶습니다.
 
이번 논문에서는 16 가족들을 대상으로 진행되었는데 가족들을 대상으로 진행되는 이유는 아벨리노 각막이상증이 유전질환이기 때문에 그렇겠지요. 이를 조사하여 집단유전법칙의 하나인 하디바인베르크의 법칙(Hardy-Weinberg law)을 적용하여 한쌍의 유전자 중에서 하나만 아벨리노 각막이상증의 원인이 되는 유전자를 물려받는 이형접합자(heterozygotes)와 한쌍 모두 물려받는 동형접합자(homozygotes)를 산출한 후에 이를 우리나라 인구에 맞게 환산한 것입니다.

기존의 1,320명 중에 1명이라고 하는 것과 870명 중에 1명이라고 하는 것은 모두 추정치이긴 합니다. 우리나라 인구 모두를 조사하지 않는 이상 정확한 수치라는 것은 산출하기 힘들겠지요. 그러나 정치 선전을 위한 여론 조사와 같이 인간의 주관적인 판단이 개입될 여지가 없는 데에서 우리가 신뢰할 만한 방법으로 추정치를 산출했을 때는 그 데이터는 의미가 있다고 하겠습니다.

결국 기존에 제가 알고 있던 건 다소 가벼운 추정치였던 반면에 이번에 발표된 자료는 좀 더 정확도를 높이기 위해서 이루어진 연구 조사 결과라고 생각됩니다. 물론 그렇다고 해서 이번 조사가 맞다라고 보장할 수는 없지만 말이지요.(보장하려면 모든 인구에 대해서 조사해봐야겠죠? ^^)

요즈음은 라식, 라섹 수술 전에 아벨리노 DNA 검사를 하기 때문에 유전 질환에 따른 문제의 소지를 미연에 방지할 수 있기는 합니다만 도대체 아벨리노 각막이상증이 있으면 어떤 증상이 나타나는지 그리고 그런 유전자를 보유하고 있으면 시력교정술을 했을 때 어떤 문제가 있는지에 대해서는 다음 글에서 살펴보도록 하겠습니다.