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아무래도 한쌍 모두 아벨리노 각막이상증 유전자일 경우는 진행 속도가 빠를 수 밖에 없을 겁니다. 3세부터 증상이 나타나서 6세부터 증상이 심해져서 시력이 급격히 떨어지게 되어 20대에는 실명된다고 합니다. 위의 사진을 보면 아벨리노 각막이상증 유전자가 어떻게 진행이 되는지 잘 알 수가 있죠.


2007년도 10월에 연세대학교 세브란스병원 김응권 교수팀의 논문에서 제시된 바와 같이(아마도 여기에 제시된 임상 사례의 사진이 위의 사진이 아닌가 합니다.) 각막에 생긴 과립을 없애기 위해 엑시머레이저를 이용하여 각막을 깎아낸다 하더라도 곧 재발하는 문제가 생긴 것을 볼 수 있습니다.

엑시머레이저는 라식이나 라섹과 같은 시력교정술에서 굴절 교정을 위해서 사용하는 레이저이기도 하지요. 결국 현재로서는 고칠 수 없는 유전 질환이라고 봐야겠습니다. 그러나 연세대학교 세브란스병원 김응권 교수팀에서 광범위부분층 심부 각막이식술로 아벨리노 각막이상증을 치료하려는 시도를 하고 있다고 하는군요.

2) 이형접합자(heterozygote)


한쌍 중에 하나만 아벨리노 각막이상증 유전자일 경우는 그래도 진행이 더딘 편입니다. 보통 12세부터 증상이 시작되는데 나이가 듦에 따라 과립의 숫자와 크기가 커져서 60~70세 경에는 시력을 상실하게 된다고 합니다. 그런데 라식이나 라섹과 같은 시력교정술에서 문제가 되는 건 바로 이형접합자입니다.

왜냐면 이형접합자의 경우에는 아벨리노 각막이상증인지 모르고 라식이나 라섹과 같은 시력교정술을 받고 아벨리노 각막이상증 증세가 좀 더 빨리 진행되는 경우가 있기 때문입니다. 이 또한 연세대학교 세브란스병원 김응권 교수팀의 논문에 잘 나와 있습니다.


이형접합자의 라식, 라섹 수술

< 이형접합자의 라식 수술 후 >

<이형접합자의 라섹 수술 후>

아무래도 각막절편을 만드는 수술인 라식이 각막에 손상은 더 주게 되므로 수술 후에 아벨리노 각막이상증의 증세가 좀 더 빠르고 심하게 변하는 것 같습니다. 그렇다고 해서 라섹은 아벨리노 각막이상증과 무관한 것은 아닙니다. 이 또한 연세대학교 세브란스병원의 김응권 교수팀에서 최초로 밝혀냈다고 합니다.

결국 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하고 있는 경우에는 라식이나 라섹과 같은 시력교정술은 하지 않는 게 좋다는 얘기가 되겠습니다. 동형접합자의 경우야 어릴 때부터 증세가 심각해지다 보니 시력교정술은 생각조차 할 수 없겠지만 이형접합자와 같은 경우는 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하고 있는지 모르는 경우도 있을 수 있기 때문에 라식, 라섹 전에는 아벨리노 DNA 검사를 하는 것이 좋을 듯 합니다.


아벨리노 DNA 검사의 필요성

안과에서는 라식, 라섹 전에 수많은 검사를 하게 됩니다. 그런 정밀 검사를 통해서도 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유한 이형접합자를 판별할 수도 있습니다만 그런 정밀 검사를 통해서도 발견하기 힘든 경우가 있습니다.

without 콘택트렌즈

with 콘택트렌즈

위는 이형접합자를 가진 두 자매의 경우입니다. 콘택트렌즈를 착용한 경우에는 40대가 되어도 과립이 많지 않은 반면에 콘택트렌즈를 착용하지 않은 경우에는 과립이 많은 것을 볼 수 있습니다. 이는 콘택트렌즈가 자외선을 차단해주기 때문에 아벨리노 각막이상증의 진행이 더뎌서 그렇습니다. 이에 대한 연구 결과가 있다고 하는데 아직 찾아보지는 못했네요.


자랑스런 한국인 김응권 교수


아벨리노 각막이상증의 최초 보고는 1988년 이탈리아의 아벨리노 지방에서입니다. 그리고 라식이나 라섹과 같은 시력교정술과 아벨리노 각막이상증의 관계에 대해서 2004년도에 세계 최초로 논문을 발표한 분이 바로 김응권 교수입니다. 네이버캐스트에서도 잘 소개가 되어 있으니 참조하시길.

글: 風林火山 / 사진: 연세대학교 의과대학 각막이상증 연구소